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    孕期百科 / 地中海貧血篩查

    目錄

    地中海貧血篩查定義

    什么是地中海貧血

    地中海貧血是什么地中海貧血又稱珠蛋白生成障礙性貧血、海洋性貧血,是一組遺傳性溶血性貧血疾病,是由于基因缺陷所導(dǎo)致的。在我國多見于南方地區(qū),廣東、廣西、海南、四川、重慶等省市發(fā)病率較高,在北方比較少見。

    地中海貧血可根據(jù)紅細(xì)胞滲透性試驗(MDST)獲得數(shù)據(jù),按照受累的氨基酸鏈來分類,可分為α地中海貧血和β地中海貧血兩種,按照疾病嚴(yán)重程度又分為攜帶、輕型、中間型和重型四個等級。

    地中海貧血篩查

    地中海貧血篩查是預(yù)防胎兒地中海貧血的有效措施。孕婦首先需要進(jìn)行血常規(guī)檢查,若發(fā)現(xiàn)為地貧基因攜帶者,其配偶也需要來醫(yī)院接受檢查。如果查出雙方為同類型地貧基因攜帶者,則要為孕婦腹中的胎兒進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。

    如果基因診斷發(fā)現(xiàn)胎兒患有中間型或重型地貧,醫(yī)生會建議孕婦終止妊娠,如果是正常或輕型地貧兒,則可以繼續(xù)妊娠。

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    地中海貧血篩查作用

    孕婦地中海貧血檢查作用

    孕婦地中海貧血檢查作用?要想有效預(yù)防本病,需抽血進(jìn)行肽鏈檢測和基因分析。地中海貧血目前無法根治。為了預(yù)防本病,孕婦和配偶應(yīng)進(jìn)行婚前檢查和胎兒產(chǎn)前基因診斷,避免孕育出下一代地貧患兒。

    一般來說,如果夫妻雙方屬同一類型的地中海貧血基因攜帶者,其子女有25%的機(jī)會為正常,50%的機(jī)會為地貧基因攜帶者,另25%的機(jī)會為重型地中海貧血患者。

    重度地貧兒給家庭帶來的精神以及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)都是難以承受的。重型α地貧通常會造成胎兒胎死腹中或者出生后夭折。而重型β地貧的影響更甚,患此病的嬰兒一般在出生后三個月到半年內(nèi)發(fā)病,需長期接受輸血和注射除鐵藥物,每月需要高昂的治療費用,而患兒最終常因長期輸血造成的鐵負(fù)荷過重而死亡,由此帶來的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)更加長遠(yuǎn)。

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    地中海貧血篩查時間

    孕婦地中海貧血檢查最佳時間

    孕婦地中海貧血檢查最佳時間是什么時候?地中海貧血篩查一般在第一次產(chǎn)檢時進(jìn)行。若準(zhǔn)爸爸沒有做過婚檢,沒有驗過地中海貧血和基因,那么準(zhǔn)爸爸也要參加第一次產(chǎn)檢驗血。

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    地中海貧血篩查方法

    如何篩查地中海貧血

    如何篩查地中海貧血?做地中海貧血篩查需先抽血做血常規(guī)檢查,若有異常則需進(jìn)行肽鏈檢測和基因分析。由于α型地中海貧血的遺傳基因病變較為復(fù)雜,同屬α型輕型貧血者的配偶需要作詳細(xì)的遺傳基因分析才能預(yù)測下一代成為中型或重型地中海貧血患者的機(jī)會。

    1、產(chǎn)前篩查:通過血常規(guī)、血紅蛋白電泳等方法發(fā)現(xiàn)攜帶者;

    2、基因檢測:孕前或孕早期通過基因檢測技術(shù)明確α、β珠蛋白基因的異常位點,為產(chǎn)前診斷做準(zhǔn)備;

    3、產(chǎn)前診斷:對孕11-14周孕婦取絨毛組織約2-5g,孕15-22周孕婦經(jīng)羊膜穿刺抽取羊水15-20ml,24-30周孕婦抽取胎兒臍帶血0.5-1.5ml,通過基因檢測明確胎兒有無α或β珠蛋白基因的缺失或突變以及類型,有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。

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    地中海貧血篩查標(biāo)準(zhǔn)值

    地中海貧血篩查標(biāo)準(zhǔn)值

    海洋性貧血又稱地中海貧血(Thalassemia)。是一組遺傳性溶血性貧血。地中海貧血篩查血常規(guī)檢查時主要看其中的平均紅細(xì)胞體積(MCV)和平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量(MCH)等,具體的項目和參考范圍我們一起看一下表格。

    項目 參考范圍
    HbA(血紅蛋白種類) 1.3-3.5
    HbA2(血紅蛋白種類) 2.5-3.5
    RBC(紅細(xì)胞) 3.5-5.5
    MCV(紅細(xì)胞平均體積) 82-95
    MCH(紅細(xì)胞平均血紅蛋白) 27-31
    MCHC(平均血紅蛋白濃度) 320-360
    RDW-CV(紅細(xì)胞分布寬度變異數(shù)) <15

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    地貧篩查數(shù)據(jù)解讀

    地中海貧血檢查結(jié)果分析

    孕婦及其配偶首先需要通過血常規(guī)進(jìn)行地貧篩查,若有異常則需繼續(xù)進(jìn)行地中海貧血檢查結(jié)果分析,包括血紅蛋白電泳、肽鏈檢測、地貧基因分析等項目來確診地中海貧血。各個項目檢測結(jié)果解讀如下:

    1、血常規(guī):

    主要看其中的平均紅細(xì)胞體積(MCV)和平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量(MCH),各型地貧MCV或MCH均會降低,但靜止型地貧基因攜帶者可能會正常。重型、中間型和輕型地貧可同時有血紅蛋白(Hb)的下降。此項只能提示地貧風(fēng)險,不能作為診斷標(biāo)準(zhǔn)。

    2、血紅蛋白電泳:

    此項化驗可用于檢驗異常Hb,重型和中間型地貧做此項可明確診斷。HbA2增高是輕型β地中海貧血最重要的診斷依據(jù);缺鐵性貧血時,HbA2常降低,可與輕型β地中海貧血鑒別。

    3、肽鏈檢測:

    臨床上主要用于輕型α地貧的診斷。正常為陰性,肽鏈陽性可明確診斷為輕型α地貧。

    4、地貧基因分析

    基因分析可代替上述所有檢測,但因設(shè)備、實驗室、技術(shù)人員的要求均較高,一般醫(yī)院難以開展,檢測費用也較高。

    如果夫妻雙方同為輕型的同類型地中海貧血,需要密切進(jìn)行產(chǎn)前診斷;如果結(jié)果顯示正常或輕型地貧,對胎兒影響不大,可放心生育;如果是重型,建議及時引產(chǎn),以免造成孕婦身心傷害。

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    地貧應(yīng)對措施

    孕婦地中海貧血怎么辦

    孕婦地中海貧血怎么辦?為了優(yōu)生優(yōu)育,懷有重度地貧胎兒的孕婦最好咨詢醫(yī)生意見,決定是否終止妊娠。

    一般來說,夫妻中如果只有一方帶有地中海型貧血的基因,則胎兒不會有嚴(yán)重或致命的后果。然而若雙方都帶有地貧隱性基因時,胎兒有1/4的幾率可能得到嚴(yán)重或致命的貧血,1/2的幾率和雙親一樣帶有基因,但不至于致命或嚴(yán)重影響健康,且有1/4的幾率可能完全正常。

    孕婦經(jīng)檢查證實胎兒有重度地中海型貧血,最好終止妊娠。因為這種胎兒由于基因缺陷先天發(fā)育不良,可能胎死腹中,也可能到懷孕末期發(fā)生胎兒水腫,出生不久即死亡。即使能勉強(qiáng)存活下來,將來也會需要長期輸血或接受骨髓移植。

    反之,如果檢查的結(jié)果表明胎兒的基因正常,則代表胎兒可排除地貧威脅。若胎兒屬于輕度的地中海型貧血,這種情況不會對胎兒健康造成太大危害,孕婦可安心地續(xù)繼懷孕生產(chǎn)。

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    地中海貧血篩查價格

    地中海貧血多少錢

    地中海貧血篩查時首先需要進(jìn)行血常規(guī)檢查,價格在20-30元左右;若血常規(guī)檢查出異常,則需進(jìn)行后續(xù)檢查,如地貧基因分析等,價格在500-1000元不等。不同地區(qū)不同醫(yī)院的收費不同,建議孕婦可去醫(yī)院咨詢一下。

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    孕婦地中海貧血

    孕婦地中海貧血的遺傳幾率

    一般來說,如果夫妻雙方屬同一類型的地中海貧血基因攜帶者,其子女有25%的機(jī)會為正常,50%的機(jī)會為地貧基因攜帶者,另25%的機(jī)會為重型地中海貧血患者。要想有效預(yù)防本病,需抽血進(jìn)行肽鏈檢測和基因分析。

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