自閉癥又稱孤獨癥，是廣泛性發育障礙的代表性疾病�！禗SM-IV-TR》將PDD分為5種：孤獨性障礙、Retts綜合征、童年瓦解性障礙、Asperger綜合征和未特定的PDD。其中，孤獨性障礙與Asperger綜合征較為常見。自閉癥兒童的患病率報道不一，一般認為約為兒童人口的2-5/萬人，男女比例約為3：1-4：1，女孩癥狀一般較男孩嚴重。

1、孤獨離群，沉迷自我，交際困難

即是缺乏與人交往、交流的傾向。有的患兒從嬰兒時期起就表現這一特征，如從小就和父母親不親，也不喜歡要人抱，當人要抱起他時不伸手表現期待要抱起的姿勢，不主動找小孩玩，別人找他玩時表現躲避，對呼喚沒有反應，總喜歡自己單獨活動，自己玩。有的患兒雖然表現不拒絕別人，但不會與小朋友進行交往，即缺乏社會交往技巧。他們的孤獨還表現在對周圍的事不關心，似乎是聽而不聞，視而不見，自己愿意怎樣做就怎樣做，周圍發生什么事似乎都與他無關，很難引起他的興趣和注意，他們似乎生活在自己的小天地里。另外他們的目光不注視對方甚至回避對方的目光，平時活動時目光也游移不定，看人時常瞇著眼，斜視或余光等，很少正視也很少表現微笑，也從不會和人打招呼。

2、言語障礙突出，難以正常語言交流

大多數患兒言語很少，嚴重的病例幾乎終生不語，會說會用的詞匯有限，并且即使有的患兒會說，也常常不愿說話而寧可以手勢代替。有的會說話，但聲音很小，很低或自言自語重復一些單調的話。有的患兒只會模仿別人說過的話，而不會用自己的語言來進行交談。不少患兒不會提問或回答問題，只是重復別人的問話。語言的交流上還常常表現在代詞運用的混淆顛倒，如常用你”和他”來代替他自己。還有不少孤獨癥兒童時常出現尖叫，這種情況有時能持續至5-6歲或更久。

3、興趣狹窄，行為刻板重復，反對環境變化

孤獨癥兒童常常在較長時間里專注于某種或幾種游戲或活動，如著迷于旋轉鍋蓋，單調地擺放積木塊，熱衷于觀看電視廣告和天氣預報，面對通常兒童們喜歡的動畫片，兒童電視，電影則毫無興趣，一些患兒天天要吃同樣的飯菜，出門要走相同的路線，排便要求一樣的便器，如有變動則大哭大鬧表現明顯的焦慮反應，不肯改變其原來形成的習慣和行為方式，難以適應新環境，多數患兒同時還表現無目的活動，活動過度，單調重復地蹦跳、拍手、揮手、奔跑旋轉，也有的甚至出現自傷自殘，如......

雖然孤獨癥的病因還不完全清楚，但目前的研究表明，某些危險因素可能同孤獨癥的發病相關。引起孤獨癥的危險因素可以歸納為：遺傳、感染與免疫和孕期理化因子刺激。

1、遺傳因素

雙生子研究顯示，孤獨癥在單卵雙生子中的共患病率高達61%～90%，而異卵雙生子則未見明顯的共患病情況。在兄弟姊妹之間的再患病率，估計在4.5%左右。這些現象提示孤獨癥存在遺傳傾向性。

研究顯示，某些染色體異�？赡軙�導致孤獨癥的發生。目前已知的相關染色體有7q、22q13、2q37、18q、Xp；某些性染色體異常也會出現孤獨癥的表現。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合體等。較常見的表現出孤獨癥癥狀的染色體病有4種：脆性X染色體綜合征、結節性硬化癥、15q雙倍體和苯丙酮尿癥。

每年均有新的關于孤獨癥候選基因的報道。近年來新報道的孤獨癥候選基因有clock，PRKCBl、CNTN4，CNTCAP2、immune gene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6。另有研究報道，在漢族孤獨癥患者中，NRP2基因存在遺傳多態性。

繁多的候選基因提示了孤獨癥是一種多基因遺傳病，即孤獨癥可能是在一定的遺傳傾向性下，由環境致病因子誘發的疾病。

2、感染與免疫因素

早在20世紀70年代末就有研究發現，孕婦患病毒感染后，其子代患孤獨癥的機率增大。后來數個研究均提示，孕期感染與孤獨癥發生可能有一定的關系。目前已知的相關病原體有：風疹病毒、巨細胞病毒、水痘——帶狀皰疹病毒、單純皰疹病毒、梅毒螺旋體和弓形蟲等。目前推測，這些病原體產生的抗體，由胎盤進入胎兒體內，與胎兒正在發育的神經系統發生交叉免疫反應，干擾了神經系統的正常發育，從而導致了孤獨癥的發生。

3、孕期理化因子刺激

受孕早期孕婦若有反應停和丙戊酸鹽類抗癲癇類藥物的用藥史以及酗酒等，可導致......

診斷要點包括：①起病于36個月以內；②以社會交往障礙、交流障礙、興趣狹窄及刻板重復的行為方式為主要表現；③除外Rett綜合征、Heller綜合征、Asperger綜合征、言語和語言發育障礙等其它疾病。如患兒起病于36個月之后或不具備所有核心癥狀，則診斷為不典型孤獨癥。

現將DSM-Ⅳ孤獨癥的診斷標準介紹如下：

孤獨癥的診斷標準包括A、B、C三條。

A、在下列（1）、（2）、（3）三項中（共12小項），至少要符合6小項，其中包括（1）小項中的2項，（2）、（3）項中的至少1小項。

（1）社會交往有質的損害，表現如下：a. 非語言性交流行為的應用存在顯著損害，例如：眼對眼的對視，面部表情、身體姿勢及手勢等。b. 不能與同齡人交往。c. 不能自發地與別人分享歡樂、興趣、成就等（例如對自己有興趣的事物，不能帶給或指給別人看）。d. 在社交與情緒上不能與人發生相互作用。

（2）交流能力有質的損害，表現如下：a. 言語發育完全發育或延遲，而不伴有想用其他方式（例如手勢或模仿動作）代償的嘗試。b. 有一定說話能力者，在提出話題和維持談話的能力方面也有明顯損害。c. 使用刻板的或重復的語言或特殊的、自由自己聽得懂的語言。d. 缺少與其年齡相應的自發的假扮游戲或模仿日常生活的游戲。

（3）行為、興趣或活動方面的局限的、重復的或刻板的格式，表現如下：a. 有一種或幾種固定的、重復的、局限的興趣，其程度和內容均屬異常，且不易改變。b. 固執地遵循某種特殊的、沒有意義的常規或儀式。c. 刻板重復的作態行為，如手指撲動或扭轉、復雜的全身動作等。d. 長期持續的只注重事物的局部。

B、3歲以前，在下列三方面中，至少有一方面已有發育延遲或功能異常：

（1）社交相互關系。

（2）用于社交的言語。

（3）象征性或想象性的游戲。

C、以上癥狀不能用Rett障礙或兒童期瓦解性障礙（嬰兒癡呆......

自閉癥的治療方法有哪些？自閉癥是生理因素造成的障礙。既然自閉癥是生理因素使然，藥物治療便成為自閉癥兒童處遇的優先考慮。除藥物治療外，還應該輔助行為訓練、以及特殊教育，引導自閉癥患兒能夠生活自理。

特教界的一句名言“醫學的終止，教育的開始”應用于自閉兒教育是十分正確的。自閉兒的父母應咨詢醫師考慮藥物治療的可能性或必要性。調查研究發現：自閉癥這個族群比其他障礙兒童比較普遍使用藥物治療（精神病用藥及抗癲癇藥物）。

現在自閉癥的治療有四種主要方向：

1、醫學上的治療：

① 預防性治撩：防止自閉癥的出現，包括遺傳學上的輔導。

② 補救性治療：及早診斷，針對生理因素而加以治療。暫時這兩種方法都未有突破性進展。

③ 征狀性治療：藥物治療可以減輕征狀，例如過份活躍、不集中、情緒不穩定、暴力傾向、睡眠困難等。

2、行為心理治療及特殊教育：

　　主要的治療集中在這個方向，而事實上亦對自閉癥兒童及家庭有很大的幫助。該方式基本原則有：

① 一個一致的治療計劃。

② 盡量令自閉癥兒童能明白對他的要求，令他對環境產生興趣，覺得參予有意義。

　　因此不能讓他獨自消磨下去。要制造一個穩定、一致的治療結構，與及要主動的幫助他們參予。

　　A、教他的東西要適合他的能力。

　　B、盡量幫助家長去學習在家里用同樣的方法教導他。

③ 教他學習正常行為去代替異常行為。

④ 盡量用鼓勵的方法：

　　C、開始時可能需要物質獎勵，去幫助他參予。

　　D、最重要是令他參予后得到成功感。成功的經驗會令他的情緒穩定，及有更大的動機去參予。

　　E、要從多方面去評估他的能力。他的能力是參差不齊的。根據評估結果去提供適合他能力的訓練方法及學習機會。

　　F、重覆性行為及不愿改變的傾向需要慢慢治療。通常是幫助他學習其他較好的行為去代替這些行為。另外，他們愈明白得多，這些行為就會愈少。

　　G、用行為心理治療方法去應付一些困難行為，例如發脾氣、不愿吃飯等。

　　H、盡量令兒童和......

假如把“治好”理解為醫學上所指的“治愈”，即患兒不再有自閉癥，導致自閉癥的大腦生理異常結構完全消失，那么從目前我們所獲得的國內外研究與臨床信息來看，通過“訓練”而“治愈”的自閉癥患者幾乎可以說沒有。但經過堅持不懈的訓練矯治，達到能夠進行生活自理，甚至是獨立生活并展示出良好發展狀態的個案是很多。有些自閉癥患者在成年后能夠將自己的成長經歷寫出來，有的正在上大學，有的從事設計方面的職業，但從專家對他們的評述中，仍能夠感覺到他們的舉止透出典型的孤獨癥痕跡，只是這點不再具有將他們與社會生活隔絕開來的障礙力。當然能夠達到這一程度的患者雖只是極少數，并且與他們一直得到良好的訓練分不開。

雖然訓練不能讓自閉癥患兒徹底痊愈，但訓練對于自閉癥患者的矯治作用卻是不容忽視的。自閉癥兒童由于本身的發育障礙失去正常、健康發展的內在能力，但并不意味著只能眼看他們陷在自閉狀態中而無可奈何。

國內外幾十年的研究和實踐證明，自閉癥兒童具有極強的可塑性，教與不教，教得是否得當，他們的發展方向是完全不同的。好的方向就是他們能夠逐步具備社會適應能力、生活自理能力、與人交往能力、甚至在接受培訓后從事某項工作而達到生活自立。否則聽之任之，孤獨癥兒童很難隨年齡的增長而逐步好轉，相反往往會發展出愈加嚴重的情緒、心理、行為等障礙，使得他們周圍的社會甚至家人都感到越來越不能忍受他們。而由于被他人排斥，孤獨癥兒童的挫折經歷就會越來越多，這將進一步把他們推向更加自閉的狀態。

預防自閉癥癥要從妊娠期開始，因為妊娠和圍產期諸多因素造成的大腦損傷與自閉癥的發病密切相關。預防止自閉癥的出現，進行遺傳學輔導及生產過程危險因子的預防。孕前做一個遺傳咨詢，孕期避免感染麻疹等都市預防兒童患上自閉癥的方法之一。

預防該病的重點是加強圍產期衛生保健，積極進行優生優育工作。妊娠期病毒感染、先兆流產、出生時窒息和剖宮產都會對幼兒產生影響，母親妊娠期病毒感染尤其是孕期前3個月病毒感染可導致胎兒大腦發育異常而致兒童孤獨癥。如風疹病毒、單純皰疹病毒、流感病毒、巨細胞病毒等均可損害患兒中樞神經而致病。所以孕婦在懷孕期間尤其是懷孕初期要注意不要感染病毒。在分娩時如遇難產時，應盡量避免嬰幼兒窒息，以免造成腦損害。在嬰兒早期也要注意避免高燒驚厥，多次的高燒驚厥也會造成腦損害。

嬰兒應盡可能用母乳喂養，因為母乳中含有豐富的堿性礦物質，有益于孩子智力的發展。較大的兒童應少吃糖，多吃蔬菜、水果、雜糧等堿性食物。注意膳食的酸堿平衡，有益于機體內PH值的相對穩定，使各種代謝功能協調，進而使身心保持良好的健康狀態。

孤獨癥患者往往大腦發育異常，表現為中央性萎縮，第四腦室擴大，小腦蚓部發育不良，腦干變小等。母親妊娠期病毒感染尤其是孕期前3個月病毒感染可能會導致胎兒大腦發育異常而致兒童孤獨癥。如風疹病毒、單純皰疹病毒、流感病毒、巨細胞病毒等均可損害患兒中樞神經而致病。

阿斯伯格綜合征（Asperger Syndrome，簡稱AS）是廣泛性發育障礙（PDD）中的一種綜合征，有某些特征類似孤獨癥（Autism，又稱自閉癥），如人際交往障礙，刻板、重復的興趣和行為方式，因而也被歸入更廣泛的孤獨癥譜系（Autism Spectrum Disorder，簡稱ASD）。

阿斯伯格綜合征的臨床特征普遍被描述為：

1、缺乏對他人情感的理解力。

2、不適當的、單方面的社會交往，缺少建立友誼的能力從而導致社會隔離。

3、呆板、單調的語言。

4、非語言交流貧乏。

5、在某些局限的方面，如天氣、電視節目表、火車時刻表及地圖等，表現出極強的接受能力，但只是機械地記憶，卻并不能理解，給人以古怪的印象。

6、笨拙、不協調的動作及奇怪的姿勢。

雖然大多數患兒具有正常的智商，極少數甚至具有某些領域的高智商，但仍有少數出現輕度發育遲滯。該病明顯發作或至少被發現時往往比孤獨癥晚;因此語言及認知能力得以保存。這種情況通常都很穩定。而且這種較高的智商提示較孤獨癥好的長期預后。

中國目前無該癥流行病學調查，根據國內在某個地區部分幼兒園的調查顯示，該病的發病率可能不低，且該癥誤診率較高。